精神分裂症的种子可以在生命的早期就播下：ScienceAlert

在我们的一生中，有一段时期我们都经历过，但却知之甚少：怀孕初期。 现在，研究人员发现了一对与精神分裂症相关的基因缺失，很可能发生在那个形成时期。

这一发现来自于领导的研究小组 哈佛医学院 博士科学家 Eduardo Mori 整理了近 25,000 名患有或未患有精神分裂症患者的血液样本的遗传数据。

虽然这两种基因修饰需要进一步验证，但这些发现强化了一个新的观点，即精神分裂症的种子并不总是遗传的，但仍然可以在某人遇见这个世界之前很久就获得。

如果是这样，它将为更广泛的早期预防打开大门。

精神分裂症是一种严重的神经系统疾病，由遗传和环境因素的复杂组合引起，包括以下事件： 童年创伤 或者可能是病毒感染 角色扮演，这会增加某人在以后的生活中出现妄想或思维混乱症状的风险。

影响 每 300 人中就有 1 人 在世界范围内，它通常出现在成年早期。 然而，有证据表明，导致精神分裂症的生理原因要么是在怀孕早期，要么是妊娠并发症的结果。

2017年，科学家们研究了类似于迷你大脑的实验室培养细胞束，发现证据表明，快速分裂和过早分化的混乱脑细胞可能会导致精神分裂症。 2021 年，研究人员在胎盘中发现了与该疾病相关的复杂妊娠期间活跃的特定基因。

现在，莫雷和他的同事们已经确定了两个基因，称为 NRXN1 和 ABCB11，当这些基因的副本在子宫内消失时，它们似乎与精神分裂症有关。

“我们正在研究不是从父母遗传的突变，” 解释 克里斯·沃尔什（Chris Walsh）是波士顿儿童医院的资深作者和遗传学家。

在 NRXN1 和 ABCB11 中，研究人员发现了称为 复制差异数，一种遗传错误，其中一个基因的拷贝或长段 DNA 在一个人身上与另一个人相比被复制，或者在这种情况下被删除。

在极少数情况下，拷贝数差异可以遗传并导致 约百分之五 来自精神分裂症病例。 这些所谓的种系突变将出现在身体的每个细胞中，因为它们在受精卵第一次分裂之前就被写入人的基因组中。

研究还表明，五分之四的精神分裂症病例可以追溯到孩子父母遗传的基因，最近的研究增加了已知的遗传联系列表。 然而，这仍然使大约 20% 的病例没有明确的遗传基础。

在这项研究中确定的两个基因中，莫雷和同事发现 5 例精神分裂症病例中 NRXN1 部分缺失，而对照组中未受影响的个体中没有一个基因被删除。 这种患病率远高于人群数据库中的患病率。

NRXN1 帮助脑细胞传递信号，并且在之前和何时与精神分裂症有关 这些突变是遗传的。

当突变不是遗传的而是在早期发育或以后的生活中获得时，它们被命名为 物理突变。 当胚胎细胞已经开始形成各种细胞（这些细胞将继续形成完整的人类）之后出现这些细胞时，它们将被传递给受突变影响的细胞的后代。

因此，体细胞突变只存在于身体细胞的一小部分中。 例如脑细胞和血细胞，但不是性细胞。 这就是莫雷和他的同事发现的 NRXN1 突变类型。

第二个被鉴定的基因 ABCB11 已知编码一种肝脏蛋白，但其与精神分裂症的关系尚不确定。

莫雷和他的同事在另外五例精神分裂症病例中发现了 ABCB11 基因缺失，所有这些病例都对抗精神病药物没有反应。

“这对我们来说是突然出现的。” 他说 来自 ABCB11 的莫雷。 “有一些研究将该基因的突变与难治性精神分裂症联系起来，但它与精神分裂症本身并没有密切的联系。”

研究人员一起 我们得出结论 这两个基因的改变“可能导致精神分裂症基因构成的一小部分但很重要”。

需要更多的研究来弄清楚具体有多少。

该研究发表于 细胞基因组学。