概括: 22q11.2DS 基因缺失的个体表现出独特的大脑活动和结构模式,这可能预测精神病的风险。 通过研究从童年到成年的大脑“耦合”,科学家发现了与精神分裂症相关的大脑区域的差异。
这些发现为识别精神病风险的可靠标记铺平了道路,有助于早期诊断和干预。 该研究强调了了解精神疾病中大脑结构和功能的重要性。
关键事实:
- 22q11.2DS 基因的缺失与精神分裂症的较高风险相关。
- 22q11.2DS 综合征患者大脑“耦合”的差异可能表明存在精神病风险。
- 一项结合大脑结构和预测标记功能分析的研究。
来源: 日内瓦大学
22q11.2DS 基因的微缺失是最常见的基因缺失。 它于 2000 年影响了一个人,导致 22 号染色体上的一个小 DNA 序列缺失。它可能导致心脏缺陷和免疫功能障碍,而且 35% 的该疾病携带者还会导致青春期或成年期的精神障碍。
在日内瓦大学,由医学院精神病学系和突触神经科学和心理健康研究中心教授 Stephane Iles 领导的团队跟踪了 300 名年龄在 5 岁到 34 岁之间的人受这种微缺失的影响已有二十年了。
其中近40%患有精神分裂症。 鉴于该藏品的规模和寿命,这件来自日内瓦的藏品构成了世界上独一无二的案例研究,并导致了许多文章的发表。
大脑发育异常从童年开始
在一项新的研究中,日内瓦大学团队研究了该群体个体从童年到成年的大脑区域之间“耦合”的发展情况。
“我们的认知过程是不同大脑区域之间相互作用或‘耦合’的产物,”Stefan Iles 团队的博士生、该研究的第一作者 Silas Forrer 说。
“我们想知道 22q11.2DS 异常个体的结合效率较低是否与患精神病的风险增加同义。”
大脑的这种“同步”,尤其是其改善,在青春期和成年期间发展。 神经科学家利用磁共振成像技术,在十二年的时间内监测了实验组和对照组的成熟情况。
“我们发现,患有微缺失的患者从童年起就经历了持续的发育差异,整个大脑区域都存在高耦合和低耦合区域,”Silas Forer 说。
这种差异在患有精神分裂症的 22q11.2DS 综合征个体的三个大脑区域的青春期尤其明显:前额皮质,负责自主运动协调和语言; 扣带皮层位于大脑两个半球之间的界面,负责做出某些决定。 颞叶皮层,负责体感功能。 前两个区域耦合不足,第三个区域耦合过度。
寻找可靠的标记
发育差异与 22q11.2DS 基因部分缺失之间的这种紧密关联代表着朝着识别这种疾病的预测标记迈出的重要一步。
“下一步将是确定这些连接如何形成个体大脑的‘指纹’,从而有可能知道一个人是否比其他人更容易患上精神病,或者相反,是否受到保护,”解释道斯特凡·艾尔斯(Stefan Iles)是他领导的这项研究”。
这项由瑞士国家科学基金(SNSF)资助的研究也是方法论上的创新,通过结合对大脑结构(形态)和功能(能力)的观察来评估人群在精神疾病。
关于这个精神病研究新闻
作者: 安托万·吉诺
来源: 日内瓦大学
沟通: 安托万·吉诺 – 日内瓦大学
图片: 图片取自《神经科学新闻》
原始搜索: 开放访问。
”22q11.2缺失综合征和精神病症状脑结构对功能依赖性的纵向分析“塞拉斯·福勒等人撰写。” 生物精神病学、认知神经科学和神经影像学
总结
22q11.2缺失综合征和精神病症状脑结构对功能依赖性的纵向分析
背景
与传统的单模态分析相比,了解大脑功能和结构如何相互关联为神经机制的新的、生物学相关的评估打开了大门。 然而,功能和结构依赖性(FSD)在正常和异常神经发育过程中如何发展仍然难以捉摸。 22q11.2 缺失综合征 (22q11.2DS) 为研究功能和结构依赖性的发展及其与精神病病理生理学的特定关联提供了重要的机会。
方法
此前,我们使用图形信号处理将成人的大脑活动和结构连接测量结合起来,以测量 FSD。 在这里,我们将 FSD 与纵向多变量最小偏相关相结合,以评估各组之间以及有或没有轻度至中度阳性精神病症状的患者之间的 FSD 变化。 我们评估了来自 194 名健康参与者和 197 名缺失携带者(年龄 7-34 岁,数据收集超过 12 年)的 391 份纵向重复扩散加权功能 MRI。
结果
与研究参与者相比,22q11.2DS 患者自童年起就表现出持续的发育畸变,整个大脑都有高耦合和低耦合区域。 此外,第二种倾斜的发育模式在青春期表现出恶化,显示 22q11.2DS 患者额叶和扣带皮层的低耦合以及颞区的高耦合。 有趣的是,青春期观察到的病情恶化是由具有阳性精神病症状的群体强烈推动的。
结论
这些发现证实了 FSD 成熟度的变化在青春期 22q11.2DS 综合征精神病症状的发展中发挥的核心作用。 FSD 畸变先于精神病发作,因此为高危个体的行为干预提供了潜在的早期指示。
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